研究代表者挨拶

新たな精度管理に対応できる難病領域の遺伝学的検査などの検体検査の体制を検討と提案

「難病領域における検体検査の精度管理の 整備に資する研究」班 研究代表
鳥取大学研究推進機構研究戦略室/ 同医学部附属遺伝子診療科

難波 栄二

本研究班は、難病領域の検体検査の精度管理体制の整備を目的として平成30年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等政策研究事業)の支援を得て発足しました。本プロジェクトは、新たな精度管理に対応できる難病領域の遺伝学的検査などの検体検査の体制を検討し、提案することを目的としています。

難病の遺伝学的診断は、欧米諸国では比較的検査体制が整備され多くの疾患の検査を依頼することが可能となっています。しかし、日本で登録衛生検査所等に依頼できる検査数は少なく、多くは研究の中で実施されてきました。しかし、さらに多くの難病の原因遺伝子が明らかにされ、必要とされる遺伝学的検査は増加の一途をたどっています。さらに、本年12月から医療法等の一部が改正され新たな検体検査の精度管理が求められるようになっています。

難病領域の検体検査をさらに充実させるためには、研究での対応では限界があり、新たな精度管理に対応した新たな体制を早急に構築する必要があります。本研究班は、日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会、さらにAMEDゲノム創薬基盤推進研究推進事業(A-1:検査品質・精度確保課題 増井教授、A-2:ゲノム情報患者還元課題 小杉教授)などと連携し、すべての難病患者の検体検査に対応できる体制を目指します。

難病医療の研究者の方々のみならず、難病で悩んでいる主治医の先生から忌憚ないご意見やご指導をいただければ幸いです。

2018年12月13日