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ファンコニ貧血【ファンコニ貧血（指定難病285）】

検査項目 ファンコニ貧血遺伝子検査
遺伝子 FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2(FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI,BRIP1(FANCJ), FANCL, FANCM, PALB2(FANCN), RAD51C(FANCO), SLX4(FANCP), ERCC4(XPF,FANCQ), RAD51(FANCR), BRCA1(FANCS), UBE2T(FANCT), XRCC2(FANCU), MAD2L2(REV7,FANCV), RFWD3
実施施設 かずさ遺伝子検査室
診療用 ○
研究検査
依頼方法 事前にメールで連絡
https://www.kazusa.or.jp/genetest/initial.html
保険点数 8,000
解析法 次世代シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによる遺伝子配列決定
検査に要する日数 検体到着後、 60 営業日以内
検体の採取量 血液 1 mL以上
検体の採取容器 EDTA-2K（または Na）真空密封型採血管
検体送付方法 プラスカーゴサービス株式会社へ集荷を依頼
https://www.kazusa.or.jp/genetest/request.html
問い合わせ連絡先 https://www.kazusa.or.jp/genetest/qa.html
関連情報 https://www.genetest.jp/documents/tests/insured/K010-170_v1.pdf
検査結果報告書（例）
最終更新日 2026/07/10