遺伝学的検査 検索システム

ジュベール症候群関連疾患【ジュベール症候群関連疾患（指定難病177）】

検査項目 ジュベール症候群
遺伝子 AHI1, CC2D2A, CEP290, CPLANE1, CSPP1, KIAA0586, INPP5E, MKS1, OFD1, RPGRIP1L, TMEM67
実施施設 信州大学医学部附属病院
診療用 ○
研究検査
依頼方法 病院間包括契約
保険点数 5,000
解析法 次世代シークエンスパネル解析
検査に要する日数 当院に検体到着後90日以内
検体の採取量 血液 5 mL
検体の採取容器 EDTA-2K（または Na）真空密封型採血管
検体送付方法 株式会社ビー・エム・エルが集荷
問い合わせ連絡先 clinical-seq@shinshu-u.ac.jp
関連情報
検査結果報告書（例）
最終更新日 2026/07/21