研究班終了のお知らせ

本研究班の研究期間は終了しました。
改正医療法をきっかけに、我々の班では精度管理体制のみならず、保険収載、網羅的遺伝学的検査など難病領域の遺伝学的検査の診療の充実に向けた様々な検討を行い、2021年2月27日のシンポジウムで成果の概要を報告いたしました。

多くの方々のご協力を得たアンケート調査結果のまとめは学術誌に掲載する予定であり、さらに研究成果を元に「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針（案）」のドラフト版を策定しております。今後、遺伝関連学会などを中心に多くの方々のご意見を伺い、難病診療の遺伝学的検査に役立つ指針として発出する予定です。

しかし、網羅的遺伝子解析技術を用いた遺伝学的検査の保険収載など様々な課題は残されています。これらの課題については、日本人類遺伝学会の遺伝学的検査委員会などで検討を行ってゆく予定ですので、引き続き皆様のご協力をお願いいたします。

本研究には、遺伝関連学会、難病研究班、難病診療に携わる方々、遺伝学的検査に関係する企業や衛生検査所の方々など、多くの方々のご協力を得ました。あらためて、厚くお礼を申し上げます。

なお、本ホームページの遺伝学的検査検索システムなど重要な内容につきましては、国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部（要 匡 部長）に引き継いでいただき、運用・公開してゆきます。
今後とも、皆様のご協力をよろしくお願いいたします。

2021年3月31日

｢難病領域における検体検査の精度管理の整備に資する研究｣班 研究代表
鳥取大学研究推進機構研究戦略室/同医学部附属遺伝子診療科
　難波 栄二