保険収載されている遺伝学的検査（D006-4）
注
１ 別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。 （施設基準をご確認ください >>）
２ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、患者から１回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合は、主たる検査の所定点数及び当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数により算定する。 （施設基準をご確認ください >>）
① 処理が容易なもの 3,880点 >>
② 処理が複雑なもの 5,000点 >>
③ 処理が極めて複雑なもの 8,000点 >>
通知
(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。
ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
| ア | ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの |
| イ | ＰＣＲ法による場合に算定できるもの |
| ウ | ア、イ、エ及びオ以外のもの |
| エ | 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において 検査が行われる場合に算定できるもの |
| オ | 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして 地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの |
遺伝学的検査実施施設
かずさ遺伝子検査室 
BML 
FALCO 
LSIメディエンス 
SRL
国立循環器病センター 
国立成育医療研究センター 衛生検査センター 先天性疾患遺伝学的検査部門
信州大学医学部附属病院* 
順天堂大学医学部附属順天堂医院
* 信州大学医学部附属病院では現在、新規施設との契約は停止しております。
| 算定区分 | 疾患名 | 実施施設 |
| ア | デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
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| ベッカー型筋ジストロフィー |
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| 家族性アミロイドーシス | |
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| イ | 球脊髄性筋萎縮症 | |
| ウ | 筋強直性ジストロフィー | |
| 先天性難聴 | |
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| エ | ライソゾーム病（ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ 病及びポンペ病を含む。） |
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| 脆弱Ｘ症候群 | |
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| オ | TNF受容体関連周期性症候群 | |
| 中條－西村症候群 | |
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| 家族性地中海熱 | |
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| ベスレムミオパチー | |
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| 過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー | |
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| 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | |
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| 遺伝性周期性四肢麻痺 | |
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| 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | |
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| 結節性硬化症 | |
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| 肥厚性皮膚骨膜症 | |
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| 神経線維腫症 | |
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| アレキサンダー病 | |
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| 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
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| ＴＲＰＶ４異常症 | |
| 算定区分 | 疾患名 | 実施施設 |
| ア | 福山型先天性筋ジストロフィー | |
| 脊髄性筋萎縮症 | |
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| イ | ハンチントン病 | |
| 網膜芽細胞腫 | |
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| 甲状腺髄様癌 |
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| 多発性内分泌腫瘍症１型 | |
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| ウ | フェニルケトン尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
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| シトルリン血症（１型） | |
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| アルギノコハク酸血症 | |
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| イソ吉草酸血症 | |
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| ＨＭＧ血症 | |
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| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
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| グルタル酸血症１型 | |
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| ＭＣＡＤ欠損症 | |
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| ＶＬＣＡＤ欠損症 | |
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| ＣＰＴ１欠損症 | |
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| 隆起性皮膚線維肉腫 | （調査中） | |
| 先天性銅代謝異常症 | |
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| エ | プリオン病 | |
| クリオピリン関連周期熱症候群 | |
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| 脳内鉄沈着神経変性症 | |
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| 先天性大脳白質形成不全症（中枢神経白質形成異常症を含む。） | |
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| 環状20番染色体症候群 | |
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| ＰＣＤＨ19関連症候群 | |
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| 低ホスファターゼ症 | |
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| ウィリアムズ症候群 | |
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| アペール症候群 | |
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| ロスムンド・トムソン症候群 | |
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| プラダー・ウィリ症候群 |
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| １ｐ36欠失症候群 | |
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| ４ｐ欠失症候群 | |
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| ５ｐ欠失症候群 | 1 2 |
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| 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | |
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| アンジェルマン症候群 |
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| スミス・マギニス症候群 | |
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| 22ｑ11.2欠失症候群 |  |
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| エマヌエル症候群 | |
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| 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | |
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| ウォルフラム症候群 |  |
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| 高ＩｇＤ症候群 | |
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| 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | |
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| 先天異常症候群 | |
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| 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | |
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| 根性点状軟骨異形成症１型 | |
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| 家族性部分性脂肪萎縮症 | |
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| オ | ソトス症候群 |
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| CPT2欠損症 | |
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| CACT欠損症 | |
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| OCTN-2異常症 | |
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| シトリン欠損症 | |
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| 非ケトーシス型高グリシン血症 | |
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| β-ケトチオラーゼ欠損症 | |
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| メチルグルタコン酸血症 | |
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| グルタル酸血症２型 | |
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| 先天性副腎低形成症 | |
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| ATR-X症候群 | |
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| ハッチンソン・ギルフォード症候群 | |
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| 軟骨無形成症 | |
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| ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 | （調査中） | |
| ラフォラ病 | |
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| セピアプテリン還元酵素欠損症 | |
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| 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | |
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| オスラー病 | |
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| ＣＦＣ症候群 | |
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| コステロ症候群 | |
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| チャージ症候群 | |
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| リジン尿性蛋白不耐症 | |
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| 副腎白質ジストロフィー | |
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| ブラウ症候群 | |
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| 鰓耳腎症候群 | |
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| ヤング・シンプソン症候群 | |
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| 先天性腎性尿崩症 | |
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| ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 | |
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| ネイルパテラ症候群（爪膝蓋症候群）/LMX1B 関連腎症 | |
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| グルコーストランスポーター1欠損症 | |
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| 甲状腺ホルモン不応症 | |
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| ウィーバー症候群 | |
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| コフィン・ローリー症候群 | |
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| モワット・ウィルソン症候群 | |
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| 肝型糖原病（糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型） | |
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| 筋型糖原病（糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型） | |
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| 先天性プロテインC欠乏症 | |
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| 先天性プロテインS欠乏症 | |
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| 先天性アンチトロンビン欠乏症 | |
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| 筋萎縮性側索硬化症 | |
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| 家族性特発性基底核石灰化症 | |
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| 縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー | |
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| シュワルツ・ヤンペル症候群 | |
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| 肥大型心筋症 |  |
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| 家族性高コレステロール血症 | 1 2 |
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| 先天性ミオパチー | |
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| 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | |
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| 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | |
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| 先天性無痛無汗症 | |
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| 家族性良性慢性天疱瘡 | |
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| 那須・ハコラ病 | |
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| カーニー複合 | |
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| ペルオキシソーム形成異常症 | |
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| ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 | |
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| プラスマローゲン合成酵素欠損症 | |
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| アカタラセミア | |
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| 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 | |
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| レフサム病 | |
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| 先天性葉酸吸収不全症 | |
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| 異型ポルフィリン症 | |
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| 先天性骨髄性ポルフィリン症 | |
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| 急性間欠性ポルフィリン症 | |
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| 赤芽球性プロトポルフィリン症 | |
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| Ｘ連鎖優性プロトポルフィリン症 | |
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| 遺伝性コプロポルフィリン症 | |
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| 晩発性皮膚ポルフィリン症 | |
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| 肝性骨髄性ポルフィリン症 | |
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| 原発性高カイロミクロン血症 | |
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| 無βリポタンパク血症 | |
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| タナトフォリック骨異形成症 | |
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| 遺伝性膵炎 | |
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| 嚢胞性線維症 | |
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| アッシャー症候群（タイプ１、タイプ２、タイプ３） | |
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| カナバン病 | |
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| 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症 | |
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| 大理石骨病 | |
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| 脳クレアチン欠乏症候群 | |
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| ネフロン癆 | |
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| 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体） | |
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| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 算定区分 | 疾患名 | 実施施設 |
| ア | 栄養障害型表皮水疱症 | |
| 先天性ＱＴ延長症候群 | |
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| ウ | メープルシロップ尿症 | |
| メチルマロン酸血症 | |
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| プロピオン酸血症 | |
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| メチルクロトニルグリシン尿症 | |
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| ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症 | |
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| 色素性乾皮症 | |
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| ロイスディーツ症候群 | |
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| 家族性大動脈瘤・解離 | |
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| エ | 神経有棘赤血球症 | |
| 先天性筋無力症候群 | |
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| 原発性免疫不全症候群 | |
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| ペリー症候群 | |
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| クルーゾン症候群 | |
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| ファイファー症候群 | |
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| アントレー・ビクスラー症候群 | |
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| タンジール病 | |
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| 先天性赤血球形成異常性貧血 | |
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| 若年発症型両側性感音難聴 | |
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| 尿素サイクル異常症 | |
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| マルファン症候群 | |
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| 血管型エーラスダンロス症候群 | |
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| 遺伝性自己炎症疾患 | |
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| エプスタイン症候群 | （調査中） | |
| 遺伝性ジストニア | |
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| オ | ドラベ症候群 | |
| コフィン・シリス症候群 | |
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| 歌舞伎症候群 | |
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| 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | |
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| ヌーナン症候群 | |
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| 骨形成不全症 | |
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| 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く） |
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| 古典型エーラス・ダンロス症候群 | |
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| 非典型溶血性尿毒症症候群 | |
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| アルポート症候群 | |
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| ファンコニ貧血 | |
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| 遺伝性鉄芽球性貧血 | （調査中） | |
| アラジール症候群 | |
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| ルビンシュタイン・テイビ症候群 | |
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| ミトコンドリア病 |
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| 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） | |
通知
(２) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」を遵守すること。
(３) (１)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(２)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
(４) (１)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
(５) 「１」の「処理が容易なもの」とは、(１)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(６) 「２」の「処理が複雑なもの」とは、(１)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(７) 「３」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(１)のア及びウからオまでの③に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(８) 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から１回に採取した検体を用いて(１)のアからオに掲げる遺伝子疾患のうち複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず「注２」に規定する点数を算定する。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称及び検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
