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D006-4 遺伝学的検査
① 処理が容易なもの 3,880点 >>
② 処理が複雑なもの 5,000点 >>
③ 処理が極めて複雑なもの 8,000点 >>
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
ア | PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの |
イ | PCR法による場合に算定できるもの |
ウ | ア、イ、エ及びオ以外のもの |
エ | 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において 検査が行われる場合に算定できるもの |
オ | 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして 地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの |
実施施設
かずさ遺伝子検査室 保健科学研究所 BML FALCO LSIメディエンス SRL
国立循環器病センター 国立成育医療研究センター 衛生検査センター 先天性疾患遺伝学的検査部門
信州大学医学部附属病院
注
1 別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
2 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、患者から1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合は、主たる検査の所定点数及び当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数を合算した点数により算定する。
通知
(2) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守すること。
(3) (1)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(2)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。
(4) (1)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
(5) 「1」の「処理が容易なもの」とは、(1)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(6) 「2」の「処理が複雑なもの」とは、(1)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(7) 「3」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(1)のア及びウからオまでの③に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。
(8) 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において、関係学会の定めるガイドラインに基づき、複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を実施する医学的必要性が認められる患者に対し、患者から1回に採取した検体を用いて(1)のアからオに掲げる遺伝子疾患のうち複数の疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にかかわらず「注2」に規定する点数を算定する。ただし、検査の対象となった全ての遺伝子疾患の名称及び検査の実施の必要性について、診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
測定項目 | 実施施設 |
染色体構造変異解析 |
(1) 染色体構造変異解析は、薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイCGH 法により染色体ゲノムDNAのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、 患者1人につき1回に限り算定する。
(2) 本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症候群、15q26 過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36 欠失症候群、1q21.1 反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症 候群、1q21.1 領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、2 2q11.2 遠位欠失症候群、22q13 欠失症候群(フェラン・マクダーミド症候群)、2p15-16.1 欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1 欠失症候群、2q37 モノソミー、3q29 欠失症候群、3 q29 重複症候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1 重複症候群、8q21. 11 欠失症候群、9q34 欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22q テトラソミー症候群(キャットアイ症候群)、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病(先天性大脳白質形成不全症)、ポトキ・ルプスキ症候群、 ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞-糖尿病症候群、16p12.1 反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソ トス症候群、裂手/裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR 症候群、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、Xp11.22-p11.23 重複症候群、MECP2 重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)又は 14 番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。
(3) 本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
測定項目 | 実施施設 |
角膜ジストロフィー遺伝子検査 |
(1)角膜ジストロフィー遺伝子検査は、角膜混濁等の前眼部病変を有する患者であって、臨床症状、検査所見、家族歴等から角膜ジストロフィーと診断又は疑われる者に対して、治療方針の決定を目的として行った場合に算定する。本検査を実施した場合には、その医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。
(2)検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守すること。