保険収載されている遺伝学的検査(D006-4), 染色体構造変異解析(D006-26), 角膜ジストロフィー遺伝子検査(D006-20)

(2023年8月22日更新)

D006-4 遺伝学的検査 >>   D006-26 染色体構造変異解析 >>   D006-20 角膜ジストロフィー遺伝子検査 >>

D006-4 遺伝学的検査
① 処理が容易なもの 3,880点 >>
② 処理が複雑なもの 5,000点 >>
③ 処理が極めて複雑なもの 8,000点 >>


(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。
ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
PCR法による場合に算定できるもの
ア、イ、エ及びオ以外のもの
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において
検査が行われる場合に算定できるもの
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして
地方厚生(支)局長に届け出
た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの


 実施施設
 1-かずさ かずさ遺伝子検査室  2-保健科学 保健科学研究所  3-BML BML  4-FALCO FALCO  5-LSI LSIメディエンス  6-SRL SRL
 7-成育医療 成育医療研究センター 衛生検査センター 先天性疾患遺伝学的検査部門


① 処理が容易なもの 3,880点

算定区分 疾患名 実施施設
デュシェンヌ型筋ジストロフィー  1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL
ベッカー型筋ジストロフィー  1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL
家族性アミロイドーシス  3-BML 5-LSI 6-SRL
球脊髄性筋萎縮症  3-BML 5-LSI 6-SRL
筋強直性ジストロフィー  3-BML 5-LSI
先天性難聴  3-BML
ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ
病及びポンペ病を含む。)
 1-かずさ 5-LSI
脆弱X症候群  3-BML 4-FALCO 5-LSI 6-SRL
TNF受容体関連周期性症候群  1-かずさ
中條-西村症候群  1-かずさ
家族性地中海熱  1-かずさ 6-SRL
ベスレムミオパチー  1-かずさ
過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー  1-かずさ
非ジストロフィー性ミオトニー症候群  1-かずさ
遺伝性周期性四肢麻痺  1-かずさ
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症  1-かずさ
結節性硬化症  1-かずさ
肥厚性皮膚骨膜症  1-かずさ

 


② 処理が複雑なもの 5,000点

算定区分 疾患名 実施施設
福山型先天性筋ジストロフィー  6-SRL
脊髄性筋萎縮症  3-BML
ハンチントン病  6-SRL
網膜芽細胞腫  3-BML 6-SRL
甲状腺髄様癌

 4-FALCO 5-LSI1 5-LSI2 6-SRL1

 6-SRL2

多発性内分泌腫瘍症1型  4-FALCO 5-LSI
フェニルケトン尿症  1-かずさ
ホモシスチン尿症  1-かずさ
シトルリン血症(1型)  1-かずさ
アルギノコハク酸血症  1-かずさ
イソ吉草酸血症  1-かずさ
HMG血症  1-かずさ
複合カルボキシラーゼ欠損症  1-かずさ
グルタル酸血症1型  1-かずさ
MCAD欠損症  1-かずさ
VLCAD欠損症  1-かずさ
CPT1欠損症  1-かずさ
隆起性皮膚線維肉腫 (調査中)
先天性銅代謝異常症  1-かずさ
プリオン病  6-SRL
クリオピリン関連周期熱症候群  1-かずさ
神経フェリチン症 (お問い合わせ下さい)
先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)  1-かずさ
環状20番染色体症候群  6-SRL
PCDH19関連症候群  1-かずさ
低ホスファターゼ症  1-かずさ
ウィリアムズ症候群  3-BML 5-LSI 6-SRL
アペール症候群  1-かずさ
ロスムンド・トムソン症候群  1-かずさ
プラダー・ウィリ症候群

 2-保健科学 3-BML 5-LSI1 5-LSI2

 6-SRL1 6-SRL2 7-成育医療

1p36欠失症候群  6-SRL
4p欠失症候群  5-LSI 6-SRL
5p欠失症候群  4-FALCO 6-SRL1 6-SRL2
第14番染色体父親性ダイソミー症候群  7-成育医療
アンジェルマン症候群

 1-かずさ 2-保健科学 3-BML 5-LSI

 6-SRL1 6-SRL2 7-成育医療

スミス・マギニス症候群  6-SRL
22q11.2欠失症候群  2-保健科学 3-BML 5-LSI 6-SRL
エマヌエル症候群  6-SRL
脆弱X症候群関連疾患  3-BML
ウォルフラム症候群 (お問い合わせ下さい)
高IgD症候群  1-かずさ
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群  1-かずさ
先天異常症候群  1-かずさ
副腎皮質刺激ホルモン不応症  1-かずさ
DYT1ジストニア  1-かずさ
DYT6ジストニア/PTD  1-かずさ
DYT8ジストニア/PNKD1  1-かずさ
DYT11ジストニア/MDS  1-かずさ
DYT12/RDP/AHC/CAPOS  1-かずさ
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症/NBIA1  1-かずさ
根性点状軟骨異形成症1型  1-かずさ
家族性部分性脂肪萎縮症  1-かずさ
ソトス症候群  1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL
CPT2欠損症  1-かずさ
CACT欠損症  1-かずさ
OCTN-2異常症  1-かずさ
シトリン欠損症  1-かずさ
非ケトーシス型高グリシン血症  1-かずさ
β-ケトチオラーゼ欠損症  1-かずさ
メチルグルタコン酸血症  1-かずさ
グルタル酸血症2型  1-かずさ
先天性副腎低形成症  1-かずさ
ATR-X症候群  1-かずさ
ハッチンソン・ギルフォード症候群  1-かずさ
軟骨無形成症  1-かずさ
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 (調査中)
ラフォラ病  1-かずさ
セピアプテリン還元酵素欠損症  1-かずさ
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症  1-かずさ
オスラー病  1-かずさ
CFC症候群  1-かずさ
コステロ症候群  1-かずさ
チャージ症候群  1-かずさ
リジン尿性蛋白不耐症  1-かずさ
副腎白質ジストロフィー  1-かずさ 6-SRL
ブラウ症候群  1-かずさ
瀬川病  1-かずさ
鰓耳腎症候群  1-かずさ
ヤング・シンプソン症候群  1-かずさ
先天性腎性尿崩症  1-かずさ
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症  1-かずさ
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋症候群)/LMX1B 関連腎症  1-かずさ
グルコーストランスポーター1欠損症  1-かずさ
甲状腺ホルモン不応症  1-かずさ
ウィーバー症候群  1-かずさ
コフィン・ローリー症候群  1-かずさ
モワット・ウィルソン症候群  1-かずさ 6-SRL
肝型糖原病(糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型)  1-かずさ
筋型糖原病(糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型)  1-かずさ
先天性プロテインC欠乏症  1-かずさ
先天性プロテインS欠乏症  1-かずさ
先天性アンチトロンビン欠乏症  1-かずさ
筋萎縮性側索硬化症  6-SRL
家族性特発性基底核石灰化症 (調査中)
縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチー  1-かずさ
シュワルツ・ヤンペル症候群  1-かずさ
肥大型心筋症 (お問い合わせ下さい)
家族性高コレステロール血症  3-BML1 3-BML2
先天性ミオパチー  1-かずさ
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症  1-かずさ
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症  1-かずさ
先天性無痛無汗症  1-かずさ
家族性良性慢性天疱瘡  1-かずさ
那須・ハコラ病  1-かずさ
カーニー複合  1-かずさ
ペルオキシソーム形成異常症  1-かずさ
ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症  1-かずさ
プラスマローゲン合成酵素欠損症  1-かずさ
アカタラセミア  1-かずさ
原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型  1-かずさ
レフサム病  1-かずさ
先天性葉酸吸収不全症  1-かずさ
異型ポルフィリン症  1-かずさ
先天性骨髄性ポルフィリン症  1-かずさ
急性間欠性ポルフィリン症  1-かずさ
赤芽球性プロトポルフィリン症  1-かずさ
X連鎖優性プロトポルフィリン症  1-かずさ
遺伝性コプロポルフィリン症  1-かずさ
晩発性皮膚ポルフィリン症  1-かずさ
肝性骨髄性ポルフィリン症  1-かずさ
原発性高カイロミクロン血症 (調査中)
無βリポタンパク血症 (調査中)
タナトフォリック骨異形成症  1-かずさ
遺伝性膵炎  1-かずさ
嚢胞性線維症  1-かずさ
アッシャー症候群(タイプ1、タイプ2、タイプ3)  1-かずさ
カナバン病  1-かずさ
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール欠損症  1-かずさ
大理石骨病  1-かずさ
脳クレアチン欠乏症候群  1-かずさ
ネフロン癆  1-かずさ
家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) (調査中)
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症  1-かずさ

 


③ 処理が極めて複雑なもの 8,000点

算定区分 疾患名 実施施設
栄養障害型表皮水疱症  1-かずさ
先天性QT延長症候群  6-SRL
メープルシロップ尿症  1-かずさ
メチルマロン酸血症  1-かずさ
プロピオン酸血症  1-かずさ
メチルクロトニルグリシン尿症  1-かずさ
MTP(LCHAD)欠損症  1-かずさ
色素性乾皮症 (お問い合わせ下さい)
ロイスディーツ症候群  1-かずさ
家族性大動脈瘤・解離  1-かずさ
神経有棘赤血球症 (お問い合わせ下さい)
先天性筋無力症候群  1-かずさ
原発性免疫不全症候群  1-かずさ
ペリー症候群  1-かずさ
クルーゾン症候群  1-かずさ
ファイファー症候群  1-かずさ
アントレー・ビクスラー症候群  1-かずさ
タンジール病 (お問い合わせ下さい)
先天性赤血球形成異常性貧血  3-BML
若年発症型両側性感音難聴  3-BML
尿素サイクル異常症  1-かずさ 6-SRL
マルファン症候群  1-かずさ
血管型エーラスダンロス症候群  1-かずさ
遺伝性自己炎症疾患  1-かずさ
エプスタイン症候群 (お問い合わせ下さい)
ドラベ症候群  1-かずさ
コフィン・シリス症候群  1-かずさ
歌舞伎症候群  1-かずさ
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)  1-かずさ
ヌーナン症候群  1-かずさ
骨形成不全症  1-かずさ
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)

 3-BML 5-LSI1 5-LSI2 5-LSI3

 5-LSI4 5-LSI5 6-SRL

古典型エーラス・ダンロス症候群  1-かずさ
非典型溶血性尿毒症症候群  1-かずさ
アルポート症候群  1-かずさ
ファンコニ貧血 (お問い合わせ下さい)
遺伝性鉄芽球性貧血 (調査中)
アラジール症候群  1-かずさ
ルビンシュタイン・テイビ症候群  1-かずさ
ミトコンドリア病

 3-BML1 3-BML2 3-BML3 3-BML4

 3-BML5 3-BML6 5-LSI1 5-LSI2

 5-LSI3 5-LSI4 5-LSI5 5-LSI6

 5-LSI7 5-LSI8 5-LSI9

(2) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成 29 年4月)及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成 23 年2月)を遵守すること。

(3) (1)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(2)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

(4) (1)のオに掲げる遺伝子疾患に対する検査を実施する場合には、臨床症状や他の検査等では当該疾患の診断がつかないこと及びその医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載する。

(5) 「1」の「処理が容易なもの」とは、(1)のアからオまでの①に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

(6) 「2」の「処理が複雑なもの」とは、(1)のアからオまでの②に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

(7) 「3」の「処理が極めて複雑なもの」とは、(1)のア及びウからオまでの③に掲げる遺伝子疾患の検査のことをいう。

 


D006-26 染色体構造変異解析

測定項目 実施施設
染色体構造変異解析  3-BML 5-LSI 6-SRL

(1) 染色体構造変異解析は、薬事承認を得ている体外診断用医薬品を用いて、アレイCGH 法により染色体ゲノムDNAのコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失を測定した場合に、 患者1人につき1回に限り算定する。

(2) 本検査は、12q14 欠失症候群、15q13.3 欠失症候群、15q24 反復性微細欠失症候群、15q26 過成長症候群、16p11.2 重複症候群、16p11.2-p12.2 欠失症候群、16p11.2-p12.2 重複症候群、16p13.11 反復性微細欠失症候群、16p13.11 反復性微細重複症候群、17q21.31 反復性微細欠失症候群、1p36 欠失症候群、1q21.1 反復性微細欠失症候群、1q21.1 反復性微細重複症 候群、1q21.1 領域血小板減少-橈骨欠損症候群、22q11.2 欠失症候群、22q11 重複症候群、2 2q11.2 遠位欠失症候群、22q13 欠失症候群(フェラン・マクダーミド症候群)、2p15-16.1 欠失症候群、2p21 欠失症候群、2q33.1 欠失症候群、2q37 モノソミー、3q29 欠失症候群、3 q29 重複症候群、7q11.23 重複症候群、8p23.1 微細欠失症候群、8p23.1 重複症候群、8q21. 11 欠失症候群、9q34 欠失症候群、アンジェルマン症候群、ATR-16 症候群、22q テトラソミー症候群(キャットアイ症候群)、シャルコー・マリー・トゥース病、5p-症候群、遺伝圧脆弱性ニューロパチー、レリー・ワイル症候群、ミラー・ディカー症候群、NF1 欠失症候群、ペリツェウス・メルツバッハ病(先天性大脳白質形成不全症)、ポトキ・ルプスキ症候群、 ポトキ・シェイファー症候群、プラダー・ウィリ症候群、腎嚢胞-糖尿病症候群、16p12.1 反復性微細欠失症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、スミス・マギニス症候群、ソ トス症候群、裂手/裂足奇形 1、ステロイドスルファターゼ欠損症、WAGR 症候群、ウィリアムズ症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、Xp11.22 連鎖性知的障害、Xp11.22-p11.23 重複症候群、MECP2 重複症候群、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シルバー・ラッセル症候群、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群(鏡-緒方症候群)又は 14 番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患のいずれかを疑う患者に対して実施すること。

(3) 本検査を実施する場合は、関連学会が定める指針を遵守し、本検査を実施する医学的な理由を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

 


D006-20 角膜ジストロフィー遺伝子検査

測定項目 実施施設
角膜ジストロフィー遺伝子検査  6-SRL

(1)角膜ジストロフィー遺伝子検査は、角膜混濁等の前眼部病変を有する患者であって、臨床症状、検査所見、家族歴等から角膜ジストロフィーと診断又は疑われる者に対して、治療方針の決定を目的として行った場合に算定する。本検査を実施した場合には、その医学的な必要性を診療報酬明細書の摘要欄に記載すること。

(2)検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」(平成29年4月)及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守すること。

 


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