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先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)【先天性大脳白質形成不全症(指定難病139)】

検査項目 先天性大脳白質形成不全症遺伝子検査
遺伝子 PLP1,GJC2,TUBB4A,MBP,SLC16A2,HSPD1,SLC17A5,POLR3B,FAM126A,POLR3A,SOX10
実施施設 かずさ遺伝子検査室
診療用
研究検査
依頼方法 事前にメールで連絡
https://www.kazusa.or.jp/genetest/initial.html
保険点数 5,000
解析法 次世代シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによる遺伝子配列決定
検査に要する日数 検体到着後、 60 営業日以内
検体の採取量 血液 1 mL以上
検体の採取容器 EDTA-2K(または Na)真空密封型採血管
検体送付方法 プラスカーゴサービス株式会社へ集荷を依頼
https://www.kazusa.or.jp/genetest/request.html
問い合わせ連絡先 https://www.kazusa.or.jp/genetest/qa.html
関連情報 https://www.kazusa.or.jp/genetest/documents/tests/insured/K010-133_v1.pdf
検査結果報告書(例)
最終更新日 2022/08/08