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第14番染色体父親性ダイソミー症候群【第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）（指定難病200）】

検査項目 鏡・緒方症候群
遺伝子 14q32.2
実施施設 国立成育医療研究センター 衛生検査センター 先天性疾患遺伝学的検査部門
診療用 ○
研究検査
依頼方法 事前にメールで連絡
https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html
保険点数 5,000
解析法 MS-MLPA法
検査に要する日数 検体到着後、 60 営業日以内
検体の採取量 血液 3-5 mL
検体の採取容器 EDTA-2K（または Na）顆粒入り採血管。唾液の場合は事前に相談が必要。
検体送付方法 プラスカーゴ社へ集荷を依頼
問い合わせ連絡先 https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html
関連情報 https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html
検査結果報告書（例）
最終更新日 2022/05/25