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遺伝学的検査 検索システム
プラダー・ウィリ症候群【プラダー・ウィリ症候群（指定難病193）】
| 検査項目 | プラダー・ウィリ症候群 |
|---|---|
| 遺伝子 | 15q11-q13 |
| 実施施設 | 国立成育医療研究センター 衛生検査センター 先天性疾患遺伝学的検査部門 |
| 診療用 | |
| 研究検査 | |
| 依頼方法 | 事前にメールで連絡 https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html |
| 保険点数 | 5,000 |
| 解析法 | MS-MLPA法 |
| 検査に要する日数 | 検体到着後、 60 営業日以内 |
| 検体の採取量 | 血液 3-5 mL |
| 検体の採取容器 | EDTA-2K（または Na）顆粒入り採血管、唾液の場合は事前に相談が必要 |
| 検体送付方法 | プラスカーゴ社へ集荷を依頼 |
| 問い合わせ連絡先 | https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html |
| 関連情報 | https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/clinical_labo/iden_kensa.html |
| 検査結果報告書（例） | |
| 最終更新日 | 2022/08/08 |