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コフィン・ローリー症候群【コフィン・ローリー症候群（指定難病176）】
| 検査項目 | コフィン・ローリー症候群遺伝子検査 |
|---|---|
| 遺伝子 | RPS6KA3 |
| 実施施設 | かずさ遺伝子検査室 |
| 診療用 | ○ |
| 研究検査 | |
| 依頼方法 | 事前にメールで連絡 https://www.kazusa.or.jp/genetest/initial.html |
| 保険点数 | 5,000 |
| 解析法 | 次世代シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによる遺伝子配列決定 |
| 検査に要する日数 | 検体到着後、 60 営業日以内 |
| 検体の採取量 | 血液 1 mL以上 |
| 検体の採取容器 | EDTA-2K（または Na）真空密封型採血管 |
| 検体送付方法 | プラスカーゴサービス株式会社へ集荷を依頼 https://www.kazusa.or.jp/genetest/request.html |
| 問い合わせ連絡先 | https://www.kazusa.or.jp/genetest/qa.html |
| 関連情報 | https://www.genetest.jp/documents/tests/insured/K010-66_v5.pdf |
| 検査結果報告書（例） | |
| 最終更新日 | 2024/07/27 |