過去のシンポジウム
難病医療における遺伝学的検査の現状と課題（2021年2月27日）
令和2年度 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業
難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班
シンポジウム
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2018年12月に検体検査の精度管理に関して医療法が改正されたことをきっかけに、本研究班では難病領域の遺伝学的検査に関する調査研究を行ってきました。本シンポジウムでは、その成果について説明するとともに、今後の難病領域の遺伝学的検査体制や網羅的遺伝学的検査の保険収載について考えるパネルディスカッションを企画しています。本シンポジウムには、難病領域の診療や研究に携わる多くの方々に参加いただき、難病領域の遺伝学的検査の課題の克服につながればと考えています。
- 日時：2021年2月27日(土) 12：20～17：00
- ZOOMウェビナー形式
2021年2月27日（土）12時まで 参加登録を受け付けております。
参加費 無料
事前申込はこちらから
【プログラム】
12：20～14：50 講演（録画配信）
12:20～12:50
講演1 難波班の活動報告と難病遺伝子パネル検査の提案
難波 栄二（鳥取大学 研究推進機構 研究戦略室 教授）
座長：松原 洋一（国立成育医療研究センター 所長）
12:50～13:20
講演2 難病の遺伝学的検査実績とNGS検査の精度管理について
小原 収（かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部 副所長 兼 部長）
座長：原田 直樹（京都大学 iPS細胞研究所 准教授）
13:20～13:50
講演3 希少・難病のゲノム医療と大型研究（IRUD等）：研究と診療の切り分け
要 匡（国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 部長）
座長：後藤 雄一（国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター センター長）
13:50～14:20
講演4 拡大した難病の保険収載遺伝学的検査とマイクロアレイ染色体検査の臨床実装
黒澤 健司（神奈川県立こども医療センター・内科系専門医療部門遺伝科 部長）
座長：古庄 知己（信州大学 学術研究院医学系（医学部附属病院/遺伝子医療研究センター） 教授）
14:20～14:50
講演5 難病遺伝学的検査の精度の確保について
宮地 勇人（東海大学 医学部基盤診療学系臨床検査学 教授）
座長：堤 正好（日本衛生検査所協会 顧問）
15：00～17：00 パネルディスカッション （LIVE）
挨拶 小崎 健次郎 日本人類遺伝学会 理事長
パネルディスカッション
課題達成に向けて
遺伝学的検査の体制と精度管理
難病遺伝子パネル検査と保険収載
12：20～14：50 講演（録画配信）
12:20～12:50
講演1 難波班の活動報告と難病遺伝子パネル検査の提案
難波 栄二（鳥取大学 研究推進機構 研究戦略室 教授）
座長：松原 洋一（国立成育医療研究センター 所長）
12:50～13:20
講演2 難病の遺伝学的検査実績とNGS検査の精度管理について
小原 収（かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部 副所長 兼 部長）
座長：原田 直樹（京都大学 iPS細胞研究所 准教授）
13:20～13:50
講演3 希少・難病のゲノム医療と大型研究（IRUD等）：研究と診療の切り分け
要 匡（国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 部長）
座長：後藤 雄一（国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター センター長）
13:50～14:20
講演4 拡大した難病の保険収載遺伝学的検査とマイクロアレイ染色体検査の臨床実装
黒澤 健司（神奈川県立こども医療センター・内科系専門医療部門遺伝科 部長）
座長：古庄 知己（信州大学 学術研究院医学系（医学部附属病院/遺伝子医療研究センター） 教授）
14:20～14:50
講演5 難病遺伝学的検査の精度の確保について
宮地 勇人（東海大学 医学部基盤診療学系臨床検査学 教授）
座長：堤 正好（日本衛生検査所協会 顧問）
15：00～17：00 パネルディスカッション （LIVE）
挨拶 小崎 健次郎 日本人類遺伝学会 理事長
パネルディスカッション
課題達成に向けて
遺伝学的検査の体制と精度管理
難病遺伝子パネル検査と保険収載