活動内容

ゲノム医療の普及のため、遺伝子関連検査(以下、検査)の品質・精度の新たな基準が平成30年12月から施行されました。この中では医療機関における検査実施体制の具体的基準が設定され、今後は難病領域においても欧米諸国と同等の精度管理が求められます。

難病の多くは遺伝性疾患で、欧米諸国では3,000種類以上の検査が提供されていますが、日本では保険診療、先進医療、登録衛生検査所で対応可能な疾患はわずか100程度です。対象遺伝子数が膨大で症例数が希少な難病検査の多くは臨床検査では対応困難で、研究として実施されているのが実情です。しかし、難病領域では責任遺伝子が次々と同定され、必要な検査は年々増加するため、研究での対応では限界があります。

そこで、本研究では新たな精度管理基準に対応した難病の検査体制を構築し、国際化対応を図り、全国に普及させるための提案を行うことを目的とします。さらに、臨床的解釈を担当するエキスパートパネルを提案し、検査コストや公的補助費用の設定も検討いたします。