遺伝学的検査 検索システム

ロイスディーツ症候群【マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群（指定難病167】

検査項目 ロイス・ディーツ症候群の遺伝子解析
遺伝子 SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
実施施設 BML
診療用 ○
研究検査
依頼方法 専用の紙伝票を同時に提出
保険点数 8,000
解析法 次世代シークエンス（NGS）法
検査に要する日数 30～60日
検体の採取量 血液 6 mL
検体の採取容器 EDTA2K 採血管
検体送付方法 BML社が集配
問い合わせ連絡先 https://www.bml.co.jp/inquiry/
関連情報 https://uwb01.bml.co.jp/kensa/search/detail/12205457
検査結果報告書（例）
最終更新日 2025/07/01