検体検査の精度管理

保険収載されている遺伝学的検査(D006-4)

(黄色背景は令和2年度診療報酬改定分)

PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの
PCR法による場合に算定できるもの
ア、イ及びエ以外のもの
別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの
臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生(支)局長に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの

① 処理が容易なもの 3,880点
② 処理が複雑なもの 5,000点
③ 処理が極めて複雑なもの 8,000点


 実施施設
 1-かずさ かずさ遺伝子検査室  2-保健科学 保健科学研究所  3-BML BML  4-FALCO FALCO  5-LSI LSIメディエンス  6-SRL SRL


① 処理が容易なもの 3,880点

算定区分疾患名実施施設
デュシェンヌ型筋ジストロフィー 1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL
ベッカー型筋ジストロフィー 1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL
家族性アミロイドーシス 3-BML 5-LSI
球脊髄性筋萎縮症 3-BML 5-LSI 6-SRL
筋強直性ジストロフィー 3-BML 5-LSI
先天性難聴 3-BML
ライソゾーム病(ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、ゴーシェ病、ファブリ
病及びポンペ病を含む。)
 1-かずさ 5-LSI
脆弱X症候群 3-BML 5-LSI1 5-LSI2 6-SRL
TNF受容体関連周期性症候群 1-かずさ
中條-西村症候群 1-かずさ
家族性地中海熱 1-かずさ

 


② 処理が複雑なもの 5,000点

算定区分疾患名実施施設
福山型先天性筋ジストロフィー 6-SRL
脊髄性筋萎縮症 3-BML
ハンチントン病 6-SRL
網膜芽細胞腫 3-BML 6-SRL
甲状腺髄様癌 4-FALCO
多発性内分泌腫瘍症1型 4-FALCO
フェニルケトン尿症 1-かずさ
ホモシスチン尿症 1-かずさ
シトルリン血症(1型) 1-かずさ
アルギノコハク 酸血症 1-かずさ
イソ吉草酸血症 1-かずさ
HMG血症 1-かずさ
複合カルボキシラーゼ欠損症 1-かずさ
グルタル酸血症1型 1-かずさ
MCAD欠損症 1-かずさ
VLCAD欠損症 1-かずさ
CPT1欠損症 1-かずさ
隆起性皮膚線維肉腫(当研究班へお問い合わせ下さい)
先天性銅代謝異常症 1-かずさ
プリオン病 6-SRL
クリオピリン関連周期熱症候群 1-かずさ
神経フェリチン症(当研究班へお問い合わせ下さい)
先天性大脳白質形成不全症(中枢神経白質形成異常症を含む。)(当研究班へお問い合わせ下さい)
環状20番染色体症候群 6-SRL
PCDH19関連症候群 1-かずさ
低ホスファターゼ症 1-かずさ
ウィリアムズ症候群 3-BML 5-LSI 6-SRL
アペール症候群 1-かずさ
ロスムンド・トムソン症候群 1-かずさ
プラダー・ウィリ症候群

 2-保健科学 3-BML 5-LSI1 5-LSI2

 6-SRL

1p36 欠失症候群 6-SRL
4p欠失症候群 5-LSI 6-SRL
5p欠失症候群 4-FALCO 6-SRL1 6-SRL2
第14番染色体父親性ダイソミー症候群(当研究班へお問い合わせ下さい)
アンジェルマン症候群 2-保健科学 3-BML 5-LSI 6-SRL
スミス・マギニス症候群 6-SRL
22q11.2 欠失症候群 2-保健科学 3-BML 6-SRL
エマヌエル症候群 6-SRL
脆弱X症候群関連疾患 3-BML
ウォルフラム症候群(当研究班へお問い合わせ下さい)
高IgD症候群 1-かずさ
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 1-かずさ
先天異常症候群 1-かずさ
副腎皮質刺激ホルモン不応症 1-かずさ
DYT1ジストニア 1-かずさ
DYT6ジストニア/PTD 1-かずさ
DYT8ジストニア/PNKD1 1-かずさ
DYT11ジストニア/MDS 1-かずさ
DYT12/RDP/AHC/CAPOS 1-かずさ
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症/NBIA1 1-かずさ
ソトス症候群 1-かずさ 3-BML 5-LSI 6-SRL
CPT2欠損症 1-かずさ
CACT欠損症 1-かずさ
OCTN-2異常症 1-かずさ
シトリン欠損症 1-かずさ
非ケトーシス型高グリシン血症 1-かずさ
β-ケトチオラーゼ欠損症 1-かずさ
メチルグルタコン酸血症 1-かずさ
グルタル酸血症2型 1-かずさ
先天性副腎低形成症 1-かずさ
ATR-X症候群 1-かずさ
ハッチンソン・ギルフォード症候群 1-かずさ
軟骨無形成症 1-かずさ
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病(当研究班へお問い合わせ下さい)
ラフォラ病 1-かずさ
セピアプテリン還元酵素欠損症 1-かずさ
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 1-かずさ
オスラー病 1-かずさ
CFC症候群 1-かずさ
コステロ症候群 1-かずさ
チャージ症候群 1-かずさ
リジン尿性蛋白不耐症 1-かずさ
副腎白質ジストロフィー 1-かずさ 6-SRL
ブラウ症候群 1-かずさ
瀬川病 1-かずさ
鰓耳腎症候群 1-かずさ
ヤング・シンプソン症候群 1-かずさ
先天性腎性尿崩症 1-かずさ
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 1-かずさ
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋症候群)/LMX1B 関連腎症 1-かずさ
グルコーストランスポーター1欠損症 1-かずさ
甲状腺ホルモン不応症 1-かずさ
ウィーバー症候群 1-かずさ
コフィン・ローリー症候群 1-かずさ
モワット・ウィルソン症候群 1-かずさ
肝型糖原病(糖原病Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅵ型、Ⅸa型、Ⅸb型、Ⅸc型、Ⅳ型) 1-かずさ
筋型糖原病(糖原病Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅸd型) 1-かずさ
先天性プロテインC欠乏症 1-かずさ
先天性プロテインS欠乏症 1-かずさ
先天性アンチトロンビン欠乏症 1-かずさ

 


③ 処理が極めて複雑なもの 8,000点

算定区分疾患名実施施設
栄養障害型表皮水疱症 (当研究班へお問い合わせ下さい)
先天性QT延長症候群 6-SRL
メープルシロップ尿症 1-かずさ
メチルマロン酸血症 1-かずさ
プロピオン酸血症 1-かずさ
メチルクロトニルグリシン尿症 1-かずさ
MTP(LCHAD)欠損症 1-かずさ
色素性乾皮症(当研究班へお問い合わせ下さい)
ロイスディーツ症候群 1-かずさ
家族性大動脈瘤・解離 1-かずさ
神経有棘赤血球症(当研究班へお問い合わせ下さい)
先天性筋無力症候群(当研究班へお問い合わせ下さい)
原発性免疫不全症候群 1-かずさ
ペリー症候群 1-かずさ
クルーゾン症候群 1-かずさ
ファイファー症候群 1-かずさ
アントレー・ビクスラー症候群 1-かずさ
タンジール病(当研究班へお問い合わせ下さい)
先天性赤血球形成異常性貧血 3-BML
若年発症型両側性感音難聴 3-BML
尿素サイクル異常症 1-かずさ 6-SRL
マルファン症候群 1-かずさ
エーラスダンロス症候群(血管型) 1-かずさ
遺伝性自己炎症疾患 1-かずさ
エプスタイン症候群(当研究班へお問い合わせ下さい)
ドラベ症候群 1-かずさ
コフィン・シリス症候群 1-かずさ
歌舞伎症候群 1-かずさ
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 1-かずさ
ヌーナン症候群 1-かずさ
骨形成不全症 1-かずさ
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)

 3-BML1 3-BML2 3-BML3 3-BML4

 3-BML5 3-BML6 3-BML7 3-BML8

 3-BML9 5-LSI1 5-LSI2 5-LSI3

 5-LSI4 5-LSI5

古典型エーラス・ダンロス症候群 1-かずさ
非典型溶血性尿毒症症候群 1-かずさ
アルポート症候群 1-かずさ
ファンコニ貧血(当研究班へお問い合わせ下さい)
遺伝性鉄芽球性貧血(当研究班へお問い合わせ下さい)
アラジール症候群 1-かずさ
ルビンシュタイン・テイビ症候群 1-かずさ

D-006注釈7